试管助孕咨询:先天性输精管缺如患者的遗传咨询重点是什么?
2025/9/5 14:58:46 点击:
先天性输精管缺如(CBAVD)患者遗传咨询。
需重点关注CFTR基因突变:约80%患者携带该突变,若配偶为携带者,子代25%患囊性纤维化(CF)。
咨询内容:①双方CFTR基因测序;②子代风险评估(纯合突变患CF,杂合子无症状);③辅助生殖选择:ICSI前PGT-M筛选正常胚胎,或供精人工授精,避免遗传风险,术前需签署知情同意,明确遗传传递概率。
需重点关注CFTR基因突变:约80%患者携带该突变,若配偶为携带者,子代25%患囊性纤维化(CF)。
咨询内容:①双方CFTR基因测序;②子代风险评估(纯合突变患CF,杂合子无症状);③辅助生殖选择:ICSI前PGT-M筛选正常胚胎,或供精人工授精,避免遗传风险,术前需签署知情同意,明确遗传传递概率。
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